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Las enfermedades raras son aquellas que tienen una frecuencia muy baja y la padecen escasos miembros de la población. Para ser considerada como 'rara' deben afectar a un número limitado; por ejemplo, en Europa esa cifra es de 1 cada 2.000 personas, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras.
Una de los reflejos más evidentes de estas enfermedades visto en televisión es la serie 'House'. El Dr. Gregory House es un genio de la medicina y un poco ególatra que gracias a su intelecto dirige el Departamento de Diagnóstico Médico del Hospital Universitario Princeton-Plainsboro. Por sus manos pasaron decenas de enfermedades raras, diferentes y poco comunes. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero) FormulaTV.com hace un repaso a algunas de ellas.1. Síndrome de Cushing (1x16)
En la primera temporada de 'House' se observa uno de los primeros casos 'raros' que el médico tuvo que diagnosticar. Una chica con cierto sobrepeso llegaba a la consulta después de sufrir un infarto de miocardio a consecuencia de la discriminación sufrida en su colegio por sus compañeros. Los sistemas no fueron claros hasta tratarla del Síndrome de Cushing, descubriendo que tenía un tumor en la glándula pituitaria.
El Síndrome de Cushing también se conoce como hipercortisolismo, y es una enfermedad provocada por el aumento de la hormona cortisol. Puede estar provocado por diferentes causas, entre ellas por un adenoma en la hipófisis. Presenta un cuadro clínico con hipertensión arterial, obesidad en el abdomen, dolores de espalda o acné.
2. Enfermedad de Behçet (2x08)
A la consulta del Dr. House llegó Kayla, una madre de dos hijas pequeñas con fuertes dolores abdominales. Aunque el capítulo se centró en la mala praxis por parte de House y Chase, acabaron por diagnosticarla con el Síndrome de Behçet, una enfermedad autoinmune que se suele dar más en pacientes jóvenes.
En el cuadro clínico del Síndrome de Behcet hay una asociación de uveitis con úlceras orales y genitales, incluyendo manifestaciones vasculares, neurológicas, articulares, renales y gastrointestinales. El tratamiento se hace mediante medicamentos y consiste en la administración de esteroides e inmunosupresores.
3. Enfermedad de Addison (3x01)
En el arranque de la tercera temporada, el personaje de House trabajó en un doble caso con un denominador común: la parálisis. Lo hizo con un hombre que estrella su coche en una piscina y una mujer paralizada tras realizar una clase de yoga. La enfermedad de Addison es el diagnóstico final para la segunda paciente.
La enfermedad de Addison es metabólica y muy rara y se caracteriza por un déficit de la función de las glándulas suprarrenales. Sus síntomas son debilidad muscular, cambio en el color de la piel, irritabilidad del estómago, insuficiencia renal, mareos, pérdida de peso y apetito y otros síntomas renales como nauseas, vómitos y diarrea.
4. Enfermedad Granulomatosa Crónica (3x08)
Un camarero empieza a sufrir vómitos y un ataque cardiaco, síntomas que llevan a derivar al joven a la consulta del Dr. House. Sin embargo, las cosas se complican cuando tiene nuevas infecciones, algo que sólo detendrán cuando sea tratado para combatir la enfermedad granulomatosa crónica.
Esta enfermedad ataca al metabolismo oxidativo de los neutrófilos y los monocitos. Se caracteriza por granulomatosis extensas y una mayor propensión a tener infecciones (como ocurre en la serie). Se debe a una anomalía hereditaria de las células fagocíticas del sistema inmunológico, lo cual produce una deficiencia de la función microbicida de los fagocitos.
5. Síndrome de Von Hippel-Lindau (4x02)
A comienzo de la cuarta temporada, 'House' vivió uno de sus casos de enfermedades raras más increíbles. Una astronauta de la NASA es ingresaba en el hospital al tener alucinaciones, al mismo tiempo que Gregory House escoge a su nuevo equipo para el departamento. El doctor les pondrá a prueba mientras le diagnostica con el Síndrome de Von Hippel-Lindau.
El Síndrome o Enfermedad de Von Hippel-Lindau es un síndrome de predisposición al cáncer, adquiriendo tumores en algunos órganos. La primera manifestación puede ser la aparición de hemangioblastomas retinales, causando desprendimiento de retina, edema macular, glaucoma y pérdida de visión. También pueden afectar al tronco cerebral o a la médula espinal, al cual se asocian dolores de cabeza, vómitos y alteraciones de la marcha o ataxia.
6. Síndrome de Wiskott Aldrich (5x15)
House es un hombre de ciencia, pero en la quinta temporada puso a prueba su fe a través del Síndrome de Wiskott Aldrich cuando un sacerdote llega al Hospital Universitario Princeton-Plainsboro con alucinaciones de un Cristo sangrando y levitando. Pronto descubrirá que esas visiones están producidas por este síndrome.
Wiskott Aldrich es un trastorno de la inmunidad hereditario muy raro que afecta a la sangre por una inmunodeficiencia ligada al cromosoma X. Aquí las plaquetas son más pequeñas de lo normal y no funcionan adecuadamente. Los síntomas que presentan son equimosis, petequias, eczema, infecciones recurrentes y una alta propensión para desarrollar desórdenes autoinmunes y malignidades.
7. Sarcoidosis (5x22)
El equipo de House tomará el nuevo caso de un joven sordo de 14 años que de repente escucha explosiones mientras compite en un combate de lucha. Seth pierde la visión de un ojo, a la vez que el equipo se enfrenta al temperamento de la madre que quiere renunciar a los implantes cocleares para suplementar su audición. Finalmente se descubre su máximo problema: la sarcoidosis.
Se trata de una enfermedad sistémica caracterizada por una lesión histopatológica. La sarcoidosis puede darse en cualquier parte del cuerpo, aunque los pulmones están afectados de manera predominante. Otros órganos aquejados son los ojos, la piel, el sistema nervioso y más raramente el riñón o el corazón. Cuando es necesario, el tratamiento se basa en corticoterapia.
8. Mastocitosis (8x01)
El arranque de las octava temporada fue un antes y un después para House, suponiendo además la conclusión de un ciclo. El doctor está en prisión, donde no le va del todo mal. Allí tendrá que hacer frente al líder de una hermandad a la vez que se interesa por los problemas de salud de un compañero de prisión que será diagnosticado de mastocitosis.
La mastocitosis es grupo de enfermedades caracterizadas por un aumento del número de mastocitos (célula normal que nace en la médula del hueso y se distribuye por el cuerpo) en diversos tejidos del cuerpo. Cada caso presenta síntomas propios Por ejemplo, algunos pacientes sólo tienen lesiones en la piel produciendo picor más o menos fuerte, mareos, sensación de vértigo, dolor abdominal, nauseas, vómitos, subidas o bajadas de la tensión arterial.
